遺傳現象的發生是因為身體內帶有遺傳物質。遺傳物質就是細胞核內染色體中的基因。一條染色體就是一條將近2米長的脫氧核糖核酸(簡稱DNA)鏈。DNA鏈上帶有遺傳信息的片段叫基因,即決定人體所有生命現象的最基本因子。基因攜帶的遺傳信息實質上是化學信息指令,指導細胞製造其需要的各種蛋白質;這些化學信息指令是通過DNA鏈上堿基排列順序來表達的。
DNA的分子是雙螺旋結構,它由32億個四種不同的堿基構成,即腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T);對應堿基按照A與T、G與C嚴格配對。堿基排列順序決定了不同的遺傳信息。基因和DNA分子上不帶遺傳信息的調控片段連起來構成DNA分子,DNA分子外包組蛋白後形成染色體。每個細胞有23對染色體,即46個雙螺旋DNA分子。
23對染色體中的23條來自父親的精子,另外23條來自母親的卵子。其中22對為常染色體,一對為性染色體(X、Y)。性染色體決定後代的性別。如果從父母親那裏獲得的都是X性染色體,則為女兒。如果從母親那裏獲取X染色體從父親那裏獲取Y染色體,則為男兒。
人類基因組就是人的細胞中23條染色體中的DNA總和,包含了人體的所有遺傳信息。由6國科學家參與,經曆了13年的人類基因組計劃,於2003年4月14日完成了30億堿基對的測序工程,覆蓋人類基因的99%,它提供了對生命複雜性和生命的生物學本質深入了解的基礎。但要找到製服遺傳疾病的辦法,還必須具體地了解每一個基因的功能和彼此之間的聯係。弄清3∼4萬個基因的具體功能和相互之間的聯係和作用,是一項遠比人類基因組計劃艱巨的任務。短期內能夠實現的是通過基因檢測預測和診斷某些可能發生的疾病,以便有針對性地預防。
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